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全球首次大型远程遗传咨询义诊活动于上海市

“先天缺陷”这个词让所有的准爸妈谈虎色变，如先天性心脏病、唇腭裂、聋哑、低智商……如果能够提前针对某些常见隐形遗传疾病进行筛查，做好准备工作，那么这一切的缺陷都是可以预防的。

10月11日上午，上海市妇幼保健中心（以下简称“上妇幼”）远程遗传咨询义诊活动在泸定路号2楼正式启动。此次义诊活动是中国遗传学会遗传咨询分会自成立以来为推动中国遗传咨询发展继举办遗传咨询培训班后的又一重大举措，也是上海市妇幼保健中心与贺林院士团队共同组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”以来在遗传咨询领域的首次实战。

“上妇幼”遗传咨询义诊活动启动仪式专家合影

上海市妇幼保健中心主任朱丽萍、中国科学院、遗传生物学家贺林院士、上海市妇幼保健中心书记贺勇

“出生缺陷”由什么原因引起

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“出生缺陷”可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。其中，由遗传因素引起的“出生缺陷”占25%，部分属于单基因遗传病，即基因突变导致疾病发生。目前人类已知的单基因遗传疾病有多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性。

国内外遗传咨询领域专家共同会诊

贺林院士致辞

贺林院士表示，“如今中国人越来越重视健康问题，其中包括自己的健康和孩子的健康。那么健康问题如何解决，目前最重要的任务之一是将出生缺陷率控制得越低越好。对于出生缺陷率的控制，涉及到了产前检测指标以及遗传咨询的作用，这形成了一个环。如今很多人在为控制出生缺陷率而努力，这也是形势所迫和技术所迫。随着测序技术的不断发展，成本不断降低，生成的数据也越来越庞大。那么如何才能在庞大的数据中得到有用的信息，这就涉及到了遗传咨询。可以说基因检测和基因诊断起到了挖金的作用，而遗传咨询是将金子变成首饰的桥梁。因此，遗产咨询应该是人类最伟大的一件事情之一。此次义诊活动如果开展的好，我相信将能很好地推动遗传咨询的发展，使民众的健康得到大大的改善。”

据了解，此次大型义诊活动呈现了两大特点：

一是具规模性、系统性的远程会诊模式为国内乃至全球遗传咨询领域首创。利用高清的“个性化”定制专利设备，能够实现多方沟通与信息共享，达到第一时间同时与国内外知名遗传咨询专家进行多点高效和充分沟通的效果。

二是聚集海内外遗传咨询知名专家，学科范围广。为期5天的义诊活动邀请到了国内外不孕不育、产前诊断、儿科、肿瘤等领域的知名专家，以现场咨询和远程会诊相结合的模式，使患者能够享受到国内外顶尖遗传咨询师精湛技术和服务。

上妇幼出生缺陷防控研究所将推进遗传咨询门诊建设

朱丽萍主任致辞

自上海市卫生计生委批复同意上妇幼与交通大学Bio-X研究院合作成立“上海市出生缺陷研究和检测中心”以来，上妇幼紧密依托上海交通大学贺林院士团队，经过半年的筹备工作，不断取得进步，积极推进了本市出生缺陷相关工作进展。同时于年9月下旬正式组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”，为防止出生缺陷的产生，开展遗传咨询大型义诊活动奠定了基础。

上海市妇幼保健中心朱丽萍主任在启动致辞中表示：随着国家生育政策调整，高龄、高危孕妇增多，导致胎儿出生缺陷高发。做好产前诊断及优生遗传指导，最大限度的降低缺陷儿出生，提高人口素质，已到了刻不容缓的地步。上海市妇幼保健中心也将通过本次义诊活动，借助产前诊断中心优势，联合贺林院士团队打造国内第一个大型综合遗传咨询示范基地，并将基因检测与遗传咨询两者紧密结合，使其将在精准医学“落地”过程中发挥重要作用，真正造福百姓，预防胎儿出生缺陷。

哪些人需要做遗传咨询

1、35岁以上的孕妇

2、生过一胎先天性畸形儿者

3、有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇

4、先天性智力低下者及其血缘亲属

5、有遗传病家族史的夫妇

6、有致畸因素接触史的夫妇

7、原发性闭经和原因不明的继发性闭经

8、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者

9、近亲婚配者

有什么精准手段降低“出生缺陷”

从根本上改变人类健康，需要遗传咨询作为桥梁，把遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。这样才能降低我国出生缺陷率，降低遗传病发生率和癌症死亡率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。